Il Vera Omnia® , rappresenta un ulteriore livello di approfondimento associato ai test Vera Plus® e Vera Prenatal®, in quanto permette di estendere l’analisi a livello genico e di analizzare le mutazioni associate a circa 60 patologie. Le malattie investigate comprendono malattie autosomiche recessive ad alta e bassa incidenza e patologie a trasmissione autosomica dominante (de novo).
Queste patologie nella maggior parte dei casi, non sono rilevabili dalle indagini ecografiche del I° trimestre (alcune sono rilevabili ecograficamente solamente nel II° e/o nel III° trimestre).
Le mutazioni individuate nei geni analizzati possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, non sempre sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionali, poiché possono essere anche non ereditarie. Il Vera Omnia® , rileva solo mutazioni a significato patogenetico noto.
Inoltre, a differenza dei NIPT tradizionali, iI Vera Omnia® identifica malattie genetiche che non hanno alcuna correlazione con l’età materna.
Il risultato finale del test sarà espresso in termini di RISCHIO senza alcun dato in percentuale:
RISCHIO ALTO: indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni investigati.
RISCHIO MODERATO: indica l’identificazione nel feto di una sola mutazione associata ad una patologia ad ereditarietà autosomica recessiva, configurando uno stato di portatore non affetto della patologia.
RISCHIO BASSO: indica che il test non ha rilevato nel feto alcuna mutazione, de novo o ereditata dai genitori, a significato patologico noto.
in caso di un risultato di RISCHIO ALTO / MODERATO è richiesto un campione ematico paterno al fine di un’interpretazione ottimale dei risultati
Vera Omnia® è il primo test prenatale non invasivo in Europa in grado di rilevare le patologie mendeliane a trasmissione autosomica recessiva e/o a trasmissione autosomica dominante. Analizza le malattie a trasmissione ereditarie con maggiore frequenza riscontrate nella popolazione quali: Fibrosi Cistica, Beta Talassemia e Sordità ereditaria.
Malattie ad Elevata Incidenza
- Fibrosi Cistica Gene: CFTR
- Sordità ereditaria tipo 1A Gene: CX26 (GJB2)
- Sordità ereditaria tipo 1B Gene: CX30 (GJB6)
- Beta Talassemia Gene: HBB
- Anemia Falciforme Gene: HBB
- Fenilchetonuria Gene: PAH
Craniosinostosi
- Sindrome di Antley - Bixler senza anomalie genitali o disordini della steroidogenesi Gene: FGFR2
- Sindrome di Apert Gene: FGFR2
- Sindrome di Crouzon Gene: FGFR2
- Sindromedi Jackson - Weiss Gene: FGFR2
- Sindrome di Pfeiffer, tipo 1 Gene: FGFR2
- Sindrome di Pfeiffer, tipo 2 Gene: FGFR2
- Sindrome di Pfeiffer, tipo 3 Gene: FGFR2
Malattie Sindromiche
- Gaucher Gene: GBA
- Dubowitz Gene: LIG4-NSUN2
- Richner-Hanhart Gene: TAT
- Sjögren-Larsson Gene: ALDH3A2
- Costello Gene: HRAS
- Tay-Sachs Gene: HEXA
- PKAN Gene: PANK2
- Tripla-H Gene: SLC25A15
- Coffin-Lowry Gene: RPS6KA3
- Niemann-Pick Gene: SMPD1
- Oloprosencefalia Gene: SIX3
- Alagille Gene: JAG1
- CHARGE Gene: CHD7
- Cornelia de Lange tipo 5 Gene: HDAC8
- Cornelia de Lange tipo 1 Gene: NIPBL
- Rett Gene: MECP2
- Sotos tipo1 Gene: NSD1
- Bohring Gene: ASXL1
- Schinzel - GiedionS Gene: SETBP1
Patologie scheletriche
- Acondrogenosi tipo 2 Gene: COL2A1
- Acondroplasia Gene: FGFR3
- Displasia tanatafora, tipo I Gene: FGFR3
- Displasia tanatafora, tipo II Gene: FGFR3
- Ipocondroplasia Gene: FGFR3
- CATSHL Gene: FGFR3
- Crouzon con acanthosis nigricans Gene: FGFR3
- Muenke Gene: FGFR3
- Osteogenesi imperfetta, tipo I Gene: COL1A1
- Osteogenesi imperfetta, tipo II Gene: COL1A1
- Osteogenesi imperfetta, tipo III Gene: COL1A1
- Osteogenesi imperfetta, tipo IV Gene: COL1A1
- Ehlers - Danlos, classica Gene: COL1A1
- Ehlers - Danlos, tipo VIIA Gene: COL1A1
- Osteogenesi imperfetta, tipo II Gene: COL1A2
- Osteogenesi imperfetta, tipo III Gene: COL1A2
- Ehlers - Danlos, cardiaco - valvolare Gene: COL1A2
- Ehlers - Danlos, tipo VIIB Gene: COL1A2
