Il Vera Plus + 10 Microdelezioni rappresenta il livello più completo e approfondito tra i test di screening prenatale non invasivi (NIPT) eseguiti su sangue materno. Grazie all’utilizzo di tecnologie di sequenziamento del DNA di ultima generazione, questo esame estende l’analisi a tutto il genoma fetale, offrendo risultati molto simili a quelli del cariotipo ottenuto tramite diagnosi prenatale invasiva.
A differenza del test standard, il livello Plus non si limita a valutare solo i cromosomi più comuni, ma esegue uno screening a tutto tondo che comprende:
Aneuploidie di tutti i 23 paia di cromosomi: Rileva anomalie di numero a carico di ogni singolo cromosoma (compresi i cromosomi 21, 18, 13 e i cromosomi sessuali X e Y).
Alterazioni cromosomiche strutturali: Identifica la presenza di delezioni o duplicazioni segmentali (perdite o guadagni di frammenti di materiale genetico) su qualsiasi cromosoma del genoma fetale.
Screening delle Sindromi da Microdelezione
Incluso nel pacchetto vi è l’approfondimento mirato per la ricerca di 10 sindromi da microdelezione. Le microdelezioni sono anomalie strutturali caratterizzate dalla perdita di piccoli frammenti di cromosoma. Poiché non sono visibili con il comune esame del cariotipo ma possono causare ritardi nello sviluppo e anomalie fisiche importanti, la loro ricerca precoce rappresenta un fondamentale strumento di prevenzione.
Di seguito sono elencate le 10 specifiche microdelezioni analizzate dal test:
Sindromi da Microdelezione
- Sindrome Di George
- Sindrome Cri-du-chat
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome Angelman
- Sindrome da delezione 1p36
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Jacobsen
- Sindrome di Langer-Giedion
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome da Brachidattilia-deficit cognitivo
Regione Cromosomica
- delezione 22q11.2
- delezione 5p15.3
- delezione 15q11.2
- delezione 15q11.2
- delezione 1p36
- delezione 4p16.3
- delezione 11q23-q24.3
- delezione 8q24.11-q24.13
- delezione 17p11.2
- delezione 2q37
Prevalenza (alla nascita)
- 1/2.000 - 1/4.000
- 1/15.000 - 1/50.000
- 1/25.000
- 1/10.000 - 1/20.000
- 1/5.000 - 1/10.000
- 1/20.000 - 1/50.000
- 1/100.000
- 1/200.000
- 1/15.000 - 1/25.000
- 1/10.000
Informazioni Utili sul Test
Epoca gestazionale: Il prelievo può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione.
Indicazioni: Il test è indicato sia per gravidanze singole che gemellari, ed è idoneo anche in caso di gravidanze insorte a seguito di tecniche di fecondazione assistita (omologa o eterologa).
Determinazione del sesso: Su richiesta della paziente e senza costi aggiuntivi, il test consente di conoscere il sesso fetale.
Natura dell’esame: Si ricorda che si tratta di un test di screening e non di un esame diagnostico. Un risultato positivo indica un rischio elevato e deve essere sempre confermato mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi).