Vera Plus® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, consente di rilevare le aneuploidie e le alterazioni cromosomiche strutturali del feto a carico di ogni cromosoma comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau), monotonia X (Sindrome di Turner) e dei cromosomi sessuali (XX e XY).
Il test prevede inoltre diversi livelli di approfondimento mediante i quali è possibile valutare la presenza di aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma (con risultati molto simili all’analisi del cariotipo fetale con diagnosi prenatale invasiva) e di mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche.
È richiesto un semplice prelievo ematico della gestante dalla 10a settimana di gravidanza, dal quale si analizza il DNA fetale circolante. È un test non invasivo, pertanto vengono azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
L’indagine viene eseguita utilizzando la NGS, Next Generation Sequencing, tecnologia di biologia molecolare di ultima generazione. Le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono amplificate e successivamente quantizzate mediante sofisticate analisi bioinformatiche al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Il test è eseguibile non solo in caso di gravidanze ottenute mediante concepimento naturale, ma anche con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe sia eterologhe, e in caso di gravidanze gemellari.
Il pannello delle microdelezioni rappresenta un ulteriore approfondimento diagnostico che può essere aggiunto al Vera Prenatal Test® e al Vera Plus® e permette di rilevare 10 sindromi causate da microdelezioni con una risoluzione fino a 3,5 Mb.
L’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica determina alterazioni associate a sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni. Le sindromi da microdelezioni analizzabili sono:
Sindromi da Microdelezione
- Sindrome Di George
- Sindrome Cri-du-chat
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome Angelman
- Sindrome da delezione 1p36
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Jacobsen
- Sindrome di Langer-Giedion
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome da Brachidattilia-deficit cognitivo
Regione Cromosomica
- delezione 22q11.2
- delezione 5p15.3
- delezione 15q11.2
- delezione 15q11.2
- delezione 1p36
- delezione 4p16.3
- delezione 11q23-q24.3
- delezione 8q24.11-q24.13
- delezione 17p11.2
- delezione 2q37
Prevalenza (alla nascita)
- 1/2.000 - 1/4.000
- 1/15.000 - 1/50.000
- 1/25.000
- 1/10.000 - 1/20.000
- 1/5.000 - 1/10.000
- 1/20.000 - 1/50.000
- 1/100.000
- 1/200.000
- 1/15.000 - 1/25.000
- 1/10.000