Vera Prenatal test® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau), monotonia X (Sindrome di Turner) e dei cromosomi sessuali (XX e XY).
Il test prevede inoltre diversi livelli di approfondimento mediante i quali è possibile valutare la presenza di aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma (con risultati molto simili all’analisi del cariotipo fetale con diagnosi prenatale invasiva) e di mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche.
È richiesto un semplice prelievo ematico della gestante dalla 10a settimana di gravidanza, dal quale si analizza il DNA fetale circolante. È un test non invasivo, pertanto vengono azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
L’indagine viene eseguita utilizzando la NGS, Next Generation Sequencing, tecnologia di biologia molecolare di ultima generazione. Le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono amplificate e successivamente quantizzate mediante sofisticate analisi bioinformatiche al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Il test è eseguibile non solo in caso di gravidanze ottenute mediante concepimento naturale, ma anche con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe sia eterologhe, e in caso di gravidanze gemellari.
Il pannello delle microdelezioni rappresenta un ulteriore approfondimento diagnostico che può essere aggiunto al Vera Prenatal Test® e al Vera Plus® e permette di rilevare 10 sindromi causate da microdelezioni con una risoluzione fino a 3,5 Mb.
L’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica determina alterazioni associate a sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni. Le sindromi da microdelezioni analizzabili sono:
Sindromi da Microdelezione
- Sindrome Di George
- Sindrome Cri-du-chat
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome Angelman
- Sindrome da delezione 1p36
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Jacobsen
- Sindrome di Langer-Giedion
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome da Brachidattilia-deficit cognitivo
Regione Cromosomica
- delezione 22q11.2
- delezione 5p15.3
- delezione 15q11.2
- delezione 15q11.2
- delezione 1p36
- delezione 4p16.3
- delezione 11q23-q24.3
- delezione 8q24.11-q24.13
- delezione 17p11.2
- delezione 2q37
Prevalenza (alla nascita)
- 1/2.000 - 1/4.000
- 1/15.000 - 1/50.000
- 1/25.000
- 1/10.000 - 1/20.000
- 1/5.000 - 1/10.000
- 1/20.000 - 1/50.000
- 1/100.000
- 1/200.000
- 1/15.000 - 1/25.000
- 1/10.000