Il Vera Prenatal + 10 Microdelezioni è un test di screening prenatale non invasivo (NIPT) eseguito su un semplice prelievo di sangue materno. Il test analizza il DNA fetale libero circolante per valutare il rischio delle più comuni anomalie cromosomiche fetali e di un pannello mirato di sindromi da microdelezione.
L’esame analizza in modo specifico le aneuploidie (variazioni nel numero dei cromosomi) più frequenti in gravidanza: Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), Trisomia 13 (Sindrome di Patau), Aneuploidie dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, ecc.)
Screening delle Sindromi da Microdelezione
Oltre alle trisomie principali, questo test include un approfondimento mirato per la ricerca di 10 sindromi da microdelezione. Le microdelezioni sono anomalie cromosomiche strutturali caratterizzate dalla perdita (delezione) di un piccolo frammento di cromosoma, non visibile tramite il comune esame del cariotipo ma identificabile grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento del DNA.
Queste alterazioni possono causare sindromi cliniche importanti, con ritardi nello sviluppo cognitivo e/o anomalie fisiche. Di seguito sono elencate le 10 microdelezioni analizzate dal test:
Sindromi da Microdelezione
- Sindrome Di George
- Sindrome Cri-du-chat
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome Angelman
- Sindrome da delezione 1p36
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Jacobsen
- Sindrome di Langer-Giedion
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome da Brachidattilia-deficit cognitivo
Regione Cromosomica
- delezione 22q11.2
- delezione 5p15.3
- delezione 15q11.2
- delezione 15q11.2
- delezione 1p36
- delezione 4p16.3
- delezione 11q23-q24.3
- delezione 8q24.11-q24.13
- delezione 17p11.2
- delezione 2q37
Prevalenza (alla nascita)
- 1/2.000 - 1/4.000
- 1/15.000 - 1/50.000
- 1/25.000
- 1/10.000 - 1/20.000
- 1/5.000 - 1/10.000
- 1/20.000 - 1/50.000
- 1/100.000
- 1/200.000
- 1/15.000 - 1/25.000
- 1/10.000
Informazioni Utili sul Test
Epoca gestazionale: Il prelievo può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione.
Indicazioni: Il test è indicato sia per gravidanze singole che gemellari, ed è idoneo anche in caso di gravidanze insorte a seguito di tecniche di fecondazione assistita (omologa o eterologa).
Determinazione del sesso: Su richiesta della paziente e senza costi aggiuntivi, il test consente di conoscere il sesso fetale.
Natura dell’esame: Si ricorda che si tratta di un test di screening e non di un esame diagnostico. Un risultato positivo indica un rischio elevato e deve essere sempre confermato mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi).